การทดสอบดีเอ็นเออื่นๆ

เราทำงานใกล้ชิดกับห้องปฏิบัติการและผู้จัดจำหน่ายที่มีชื่อเสียงอื่น ๆ จากทั่วโลก เพื่อให้ลูกค้าของเราได้รับผลิตภัณฑ์การทดสอบใหม่ล่าสุดที่มีคุณภาพและราคาไม่แพง

ส่งอีเมลถึงเราที่ [email protected] เพื่อให้เราทราบถึงความต้องการของคุณเรายินดีให้คำแนะนำโดยไม่มีข้อผูกมัดใด ๆ ทั้งสิ้น

การทดสอบดีเอ็นเอสำหรับทารกแรกเกิด

เพื่อตรวจจับความผิดปกติหลากหลายรูปแบบ

สำหรับ การทดสอบดีเอ็นเอสำหรับทารกแรกเกิดเพื่อตรวจจับความผิดปกติหลากหลายรูปแบบ
ระยะเวลาดำเนินการ 30-40 วันทำการ
ความถูกต้องแม่นยำ Specificity >99.9%
รายละเอียด การทดสอบนี้มองหาโรคมากกว่า 100 โรคที่สามารถวินิจฉัยรักษาหรือจัดการกับยาปัจจุบัน เพื่อให้สามารถตอบสนองได้ทันที หากไม่มีการวินิจฉัยที่รวดเร็วและการรักษาที่เหมาะสม โรคเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ความพิการทางร่างกายและแม้แต่ความตาย เราทดสอบยีนมากถึง 256 ยีนสำหรับโรคที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวอย่างรุนแรงโดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing
ราคา THB 15,300

รายละเอียด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของเราเพื่อตรวจหาโรคมากกว่า 100 โรคที่สามารถวินิจฉัยได้รับการรักษาหรือจัดการด้วยยาปัจจุบัน เพื่อให้สามารถตอบสนองได้ทันที หากไม่มีการวินิจฉัยที่รวดเร็วและการรักษาที่เหมาะสมโรคเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ความพิการทางร่างกายและแม้แต่ความตาย

เราทดสอบยีนมากถึง 256 ยีนสำหรับโรคที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวอย่างรุนแรงโดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ล่าสุด

หลายประเทศที่มีรายได้สูงเช่นสหรัฐอเมริกา เกาหลีใต้ อิตาลี เดนมาร์ก แคนาดา ออสเตรเลีย กาตาร์และไต้หวัน ได้ขยายโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อให้ครอบคลุม IEM มากขึ้นรวมถึงโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU), โรคปอดเรื้อรัง, เซลล์เคียว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด การสูญเสียการได้ยินและอื่นๆ ในประเทศไทยมีการเปิดตัวโปรแกรมตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในปี 2539 เพื่อคัดกรองเฉพาะสำหรับ PKU การเกิด PKU ในประชากรไทยอยู่ที่ 2.22 ต่อการเกิด 100,000 คน

วิธีการทดสอบก่อนหน้านี้ใช้พื้นฐานของ Tandem Mass Spectrometry (MS / MS) แต่เราใช้วิธีการที่ใหม่กว่าและแม่นยำยิ่งขึ้นโดยใช้การจัดลำดับ NGS ทำการทดสอบกับตัวอย่างเลือดที่ได้จากทารกเมื่อายุ 2 หรือ 3 วัน

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมต่อมไร้ท่อและเฮโมโกลบิน* และรวมถึงโรคเหล่านี้

  1. โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
  2. ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด
  3. โรค congenital adrenal hyperplasia (CAH)
  4. กาแล็กโทซีเมีย
  5. Ornithine translocase deficiency
  6. โรคซิสติก ไฟโบรซิส
  7. การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม
  8. โรค Pompe
  9. โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
  10. ประสาทหูเสื่อมชนิดเฉียบพลัน
  11. โรค SCID
  12. Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
  13. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเมแทบอลิซึม (MSUD)

* ประเภทของการทดสอบความผิดปกติ:

ความผิดปกติของการเผาผลาญ – ส่งผลให้เกิดปัญหาการเผาผลาญเนื่องจากยีนที่บกพร่องซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์

  • กรดไขมัน / กรดอินทรีย์ผิดปกติ
  • ความผิดปกติของกรดอะมิโน
  • โรคพันธุกรรมที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม – กลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากประมาณ 50 รายการซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการทำงานของไลโซโซโซม ไลโซโซมเป็นถุงของเอนไซม์ภายในเซลล์ ย่อยโมเลกุลขนาดใหญ่และส่งผ่านชิ้นส่วนไปยังส่วนอื่น ๆ ของเซลล์เพื่อการรีไซเคิล
  • โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสลายไกลโคเจน – เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ส่งผลกระทบต่อทั้งการสังเคราะห์ไกลโคเจน การสลายไกลโคเจนหรือไกลโคไลซิส (การสลายกลูโคส) ภายในกล้ามเนื้อหรือเซลล์ตับ มีสาเหตุสองประการคือพันธุกรรมและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ นี่คือโรคฮอร์โมนที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนอย่างที่ควรจะเป็น
  • ความผิดปกติของเฮโมโกลบิน – โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อเฮโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ส่งออกซิเจนไปยังเซลล์ทั่วร่างกาย โดยทั่วไปจะสืบทอดมาจากพ่อแม่

ประเภทของตัวอย่าง:

  • ดีที่สุด – จุดเลือดแห้ง, ขั้นต่ำ 4 จุด (เส้นผ่าศูนย์กลางขั้นต่ำ 1.3 ซม. / จุด)
  • Micro EDTA / หลอดจุกสีม่วง (0.5 มล.) อย่างน้อยสองหลอด
  • EDTA /หลอดจุกสีม่วง (3 มล.) อย่างน้อย 1 หลอด 
  • DNA 5-10 ug TE buffer (ความเข้มข้นอย่างน้อย : 50 ng / uL, A260 / A280 อัตราส่วน : 1.65-2.0)

การขนส่งตัวอย่าง:

  • หยดเลือดแห้งเก็บที่อุณหภูมิห้อง (ขนส่งด้วยพลาสติก / ไวนิลเพื่อป้องกันความเสียหาย)
  • เลือดและดีเอ็นเอ
    ○ 15-30 ° C อุณหภูมิห้อง (ภายใน 24 ชม.)
    ○ 2-8 ° C ครื่องทำความเย็น (ภายใน 7 วัน)
    ○ -30 ° C แช่แข็ง (ได้มากกว่า 7 วัน)

สภาพการเก็บรักษา: อุณหภูมิห้อง

เอกสารที่จำเป็น: คำขอตรวจสอบข้อตกลงการทดสอบทางพันธุกรรม

รูปแบบรายงาน: เอกสาร PDF ภาษาอังกฤษ

รายงานประเภทผลลัพธ์:

  • Positive: หากพบว่ามีการกลายพันธุ์ที่น่าจะเป็นต้นเหตุของโรค
  • Negative: หากไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรค
  • Uncertainty: หากพบการกลายพันธุ์ของยีน แต่ไม่สามารถตีความได้ว่ามีผลกระทบอะไร

PTC Laboratories Thailand ให้การทดสอบเท่านั้นและไม่ได้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมใด ๆ ผู้เข้ารับการทดสอบจะต้องขอคำแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับการอ่านและการตีความรายงาน

บริการพิเศษ เพิ่มเติม