การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของเราเพื่อตรวจหาโรคมากกว่า 100 โรคที่สามารถวินิจฉัยได้รับการรักษาหรือจัดการด้วยยาปัจจุบัน เพื่อให้สามารถตอบสนองได้ทันที หากไม่มีการวินิจฉัยที่รวดเร็วและการรักษาที่เหมาะสมโรคเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ความพิการทางร่างกายและแม้แต่ความตาย

เราทดสอบยีนมากถึง 256 ยีนสำหรับโรคที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวอย่างรุนแรงโดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ล่าสุด

หลายประเทศที่มีรายได้สูงเช่นสหรัฐอเมริกา เกาหลีใต้ อิตาลี เดนมาร์ก แคนาดา ออสเตรเลีย กาตาร์และไต้หวัน ได้ขยายโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อให้ครอบคลุม IEM มากขึ้นรวมถึงโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU), โรคปอดเรื้อรัง, เซลล์เคียว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด การสูญเสียการได้ยินและอื่นๆ ในประเทศไทยมีการเปิดตัวโปรแกรมตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในปี 2539 เพื่อคัดกรองเฉพาะสำหรับ PKU การเกิด PKU ในประชากรไทยอยู่ที่ 2.22 ต่อการเกิด 100,000 คน

วิธีการทดสอบก่อนหน้านี้ใช้พื้นฐานของ Tandem Mass Spectrometry (MS / MS) แต่เราใช้วิธีการที่ใหม่กว่าและแม่นยำยิ่งขึ้นโดยใช้การจัดลำดับ NGS ทำการทดสอบกับตัวอย่างเลือดที่ได้จากทารกเมื่อายุ 2 หรือ 3 วัน

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมต่อมไร้ท่อและเฮโมโกลบิน* และรวมถึงโรคเหล่านี้

1. โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
2. ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด
3. โรค congenital adrenal hyperplasia (CAH)
4. กาแล็กโทซีเมีย
5. Ornithine translocase deficiency
6. โรคซิสติก ไฟโบรซิส
7. การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม
8. โรค Pompe
9. โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
10. ประสาทหูเสื่อมชนิดเฉียบพลัน
11. โรค SCID
12. Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
13. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเมแทบอลิซึม (MSUD)

* ประเภทของการทดสอบความผิดปกติ:

ความผิดปกติของการเผาผลาญ – ส่งผลให้เกิดปัญหาการเผาผลาญเนื่องจากยีนที่บกพร่องซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์

• กรดไขมัน / กรดอินทรีย์ผิดปกติ
• ความผิดปกติของกรดอะมิโน
• โรคพันธุกรรมที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม – กลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากประมาณ 50 รายการซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการทำงานของไลโซโซโซม ไลโซโซมเป็นถุงของเอนไซม์ภายในเซลล์ ย่อยโมเลกุลขนาดใหญ่และส่งผ่านชิ้นส่วนไปยังส่วนอื่น ๆ ของเซลล์เพื่อการรีไซเคิล
• โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสลายไกลโคเจน – เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ส่งผลกระทบต่อทั้งการสังเคราะห์ไกลโคเจน การสลายไกลโคเจนหรือไกลโคไลซิส (การสลายกลูโคส) ภายในกล้ามเนื้อหรือเซลล์ตับ มีสาเหตุสองประการคือพันธุกรรมและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ นี่คือโรคฮอร์โมนที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนอย่างที่ควรจะเป็น
• ความผิดปกติของเฮโมโกลบิน – โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อเฮโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ส่งออกซิเจนไปยังเซลล์ทั่วร่างกาย โดยทั่วไปจะสืบทอดมาจากพ่อแม่