การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของเราเพื่อตรวจหาโรคมากกว่า 100 โรคที่สามารถวินิจฉัยได้รับการรักษาหรือจัดการด้วยยาปัจจุบัน เพื่อให้สามารถตอบสนองได้ทันที หากไม่มีการวินิจฉัยที่รวดเร็วและการรักษาที่เหมาะสมโรคเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ความพิการทางร่างกายและแม้แต่ความตาย
เราทดสอบยีนมากถึง 256 ยีนสำหรับโรคที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวอย่างรุนแรงโดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ล่าสุด
หลายประเทศที่มีรายได้สูงเช่นสหรัฐอเมริกา เกาหลีใต้ อิตาลี เดนมาร์ก แคนาดา ออสเตรเลีย กาตาร์และไต้หวัน ได้ขยายโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อให้ครอบคลุม IEM มากขึ้นรวมถึงโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU), โรคปอดเรื้อรัง, เซลล์เคียว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด การสูญเสียการได้ยินและอื่นๆ ในประเทศไทยมีการเปิดตัวโปรแกรมตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในปี 2539 เพื่อคัดกรองเฉพาะสำหรับ PKU การเกิด PKU ในประชากรไทยอยู่ที่ 2.22 ต่อการเกิด 100,000 คน
วิธีการทดสอบก่อนหน้านี้ใช้พื้นฐานของ Tandem Mass Spectrometry (MS / MS) แต่เราใช้วิธีการที่ใหม่กว่าและแม่นยำยิ่งขึ้นโดยใช้การจัดลำดับ NGS ทำการทดสอบกับตัวอย่างเลือดที่ได้จากทารกเมื่อายุ 2 หรือ 3 วัน
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมต่อมไร้ท่อและเฮโมโกลบิน* และรวมถึงโรคเหล่านี้
- โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
- ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด
- โรค congenital adrenal hyperplasia (CAH)
- กาแล็กโทซีเมีย
- Ornithine translocase deficiency
- โรคซิสติก ไฟโบรซิส
- การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม
- โรค Pompe
- โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
- ประสาทหูเสื่อมชนิดเฉียบพลัน
- โรค SCID
- Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเมแทบอลิซึม (MSUD)
* ประเภทของการทดสอบความผิดปกติ:
ความผิดปกติของการเผาผลาญ – ส่งผลให้เกิดปัญหาการเผาผลาญเนื่องจากยีนที่บกพร่องซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์
- กรดไขมัน / กรดอินทรีย์ผิดปกติ
- ความผิดปกติของกรดอะมิโน
- โรคพันธุกรรมที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม – กลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากประมาณ 50 รายการซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการทำงานของไลโซโซโซม ไลโซโซมเป็นถุงของเอนไซม์ภายในเซลล์ ย่อยโมเลกุลขนาดใหญ่และส่งผ่านชิ้นส่วนไปยังส่วนอื่น ๆ ของเซลล์เพื่อการรีไซเคิล
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสลายไกลโคเจน – เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ส่งผลกระทบต่อทั้งการสังเคราะห์ไกลโคเจน การสลายไกลโคเจนหรือไกลโคไลซิส (การสลายกลูโคส) ภายในกล้ามเนื้อหรือเซลล์ตับ มีสาเหตุสองประการคือพันธุกรรมและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ นี่คือโรคฮอร์โมนที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนอย่างที่ควรจะเป็น
- ความผิดปกติของเฮโมโกลบิน – โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อเฮโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ส่งออกซิเจนไปยังเซลล์ทั่วร่างกาย โดยทั่วไปจะสืบทอดมาจากพ่อแม่